XYY综合征——一种很“男人”的病
什么是XYY综合征
XYY综合征，又称超雄体综合征。正常人的染色体46条，而XYY综合征的人，染色体数为47条，性染色体为XYY，多一条Y染色体。表现出来的性别为男性。XYY综合征在男婴中的发生率为1:900~1000。
XYY 综合征是最常见男性性染色体疾病之一,是一种性染色体异常综合征。１９６１年，Sandberg等首先发现，他们在检查１例女性先天愚型患儿时,追溯其父母染色体核型,发现其父亲为 XYY 综合征患者。XYY 综 合 征 患 者 染 色 体 核 型 主 要 为 ４７,XYY(８４．６％)，尚 有 部 分 嵌 合 体 (１５.４％)，如 ４７,XYY/４６,XY(１１．４％)、４７,XYY/４５,X (１．７％)、４７,XYY/４５,X/４６,XY(１７％)、４８,XYY,＋２１(０．６％)。
XYY综合征胎儿的表现
孕育 XYY 综合征胎儿孕妇的孕期相关检查结果中,可能出现的异常，包 括早、中孕期孕妇妊娠相关血浆蛋白A (pregnancyＧassociatedplasmaproteinA)、游离人绒毛膜促性腺激素(freeＧhumanchorionicgonadotropin)水平，均较正常值降低。
该类孕妇的胎儿超声检查结果亦显示异常，可见胎儿淋巴水囊瘤、水肿、颈项透明层增厚、宫内生长受限、羊水异常、肢体发育异常及面部畸形等。但是上述超声指标，并非诊断胎儿 XYY 综合征的特异性临床指标。回顾性研究结果显示，孕育 XYY 综合征胎儿孕妇的就诊原因中,35.9％(61例)系胎儿超声检查结果异常、31.8％(54例)系高龄孕妇、22.9％(39例)系孕妇血清学指标异常、9.6％(16例)系其他原因。
临床表现
XYY综合征的临床症状和体征表现不一致，有些很明显，有些看起来很正常。一些XYY综合征可能永远不会被诊断，因为症状不明显。
患者身材高大，常超过180cm，该病患儿５~６岁时，身高变化最明显。偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。
80%以上XYY综合征的表现
语言发育迟缓、开口说话迟、运动能力发育迟缓、身材高大、
低位耳、颧骨扁平等
30%-79% XYY综合征的表现
哮喘、注意力缺陷多动症、先天性夜盲症、手指弯曲、眼距过宽、某种学习能力障碍（在认知能力、语言、学习、运动技能方面,XYY 综合征男性患者均较正常男性有不同程度损害）、社交能力弱、易冲动(注意力缺陷多动障碍(attentionＧdeficithyperactivitydisorder)症状较为普遍)、智力低下(患者智力一般处于正常水平或轻度下降状态)、大头畸形、肌张力低下等。
30%以下XYY综合征的表现
癫痫、脑干形态异常、精子缺乏、小脑及蚓部发育不良、脑积水、隐睾症、大睾丸、小阴茎、尿道下裂、促性激素升高等。
病因
这通常是由于精子形成过程中错误的随机事件导致精子有两条Y染色体。当一个有两条Y染色体的精子与一个有一条X染色体的卵子受精时，产生的婴儿就是一个有两条Y染色体和一条X染色体的男性。或者在胚胎发育的早期也可能发生类似的随机事件。这可能会导致男孩的某些细胞有两条性染色体，而某些细胞有额外的Y染色体。
XYY综合症的男性之所以身材高大，是因为他们多了一条Y染色体，也就多了一份SHOX基因，这个基因可以控制骨骼的生长。这就解释了为什么他们可以比预期的要高。
另外一个基因NLGN4Y也位于Y染色体，这个基因的功能是帮助大脑细胞相互联系。多一份NLGN4Y基因，反而影响大脑发育，造成学习能力障碍。
遗传
XYY综合症通常不是遗传自父母。它通常是由怀孕前精子细胞形成过程中发生的错误的随机事件引起的(当精子使卵子受精时)。精子细胞减数分裂过程中，发生了一个不分离的错误，导致精子细胞出现多余的一条Y染色体。
XYY综合征患者的性腺功能通常正常，通常具有正常的产生精子及生育的能力。但是，亦有部分该病患者存在不同程度精子缺陷，表现为严重少精子症或无精子症。
XYY综合征患者的产生的精子可以为嵌合体、非整倍体或超二倍体，其精子异常发生率为0.57％~77.8％。
在一个家庭中，有一个以上的XYY综合征男性是不常见的。如果一对夫妻，有生育过XYY综合征的孩子，那再生育一个患有该综合征的孩子的几率不会增加。对于XYY综合症的男性，他的下一代患有XYY综合征的风险也不会增加。虽然XYY综合征的男性会产生多一条Y染色体的精子，但一般认为这些精子不太可能存活下来，使得卵子受精。
对生育困难的育龄期夫妇,可采 取 辅 助 生 殖 技 术，如体外受精-胚 胎移植(invitrofertilizationandembryotransfer)和卵母细胞胞质内单精子注射(intracytoplasmicsperminjection)等技术辅助妊娠。
诊断
如果孩子出现上述症状和体征，可以做染色体核型分析或染色体芯片分析，做出明确的诊断。
临床对胎儿 XYY 综合征诊断的金标准为胎儿染色体核型分析。产前对胎儿染色体核型进行分析，可采取羊膜腔穿刺术(amniocentesis)、绒毛取样(chorionicvillussampling)、脐带血穿刺术(percutaneousumbilicalbloodsampling)等措施。而对于出生后新生儿的染色体核型分析确诊 XYY 综合征，则需进行受试儿脐带血或外周血取样检测。产前、产后受试儿的染色体核型分析结果可能存在不一致的情况，但临床对其的确诊依据为出生后的染色体核型分析结果。80%以上确诊为XYY 综合征胎儿，在子宫内可以存活。
预后
对于XYY综合征的人来说，积极地对症治疗，预后通常是较好的。积极帮助这样的男孩在学校和社会建立良好的关系。XYY综合症的男性也可以拥有成功的事业和自己的家庭。
